Хромосомы и наследование признаков, сцепленных с полом
Объясним аутосомы, X- и Y-хромосомы, гемизиготность и условные задачи по X-сцепленным признакам, сохраняя точность при описании разнообразия биологии пола.
Федеральная программа · базовый уровень · 10 класс
Наследственность и изменчивость организмов
Элементы программы, раскрываемые в этом уроке:
- Аутосомы и половые хромосомы
- XX/XY как одна из систем определения пола
- Гомогаметность и гетерогаметность
- Гемизиготность по многим X-сцепленным локусам
- X-сцепленное наследование на условной модели
- Границы школьных схем биологии пола
Как это устроено
Половые хромосомы — не отдельная категория «генов только для пола». X содержит множество генов с разными функциями; у типичных XY-особей по многим таким локусам одна копия, и их вариант может проявляться иначе, чем у типичных XX-особей с двумя копиями. Аутосомные признаки наследуются по другим схемам и тоже могут зависеть от гормональной среды. Поэтому слово «сцепленный с полом» указывает прежде всего на положение гена и схему передачи, а не на то, что признак есть только у одного пола.
В типичной человеческой системе XX формируются яйцеклетки с X, XY — сперматозоиды с X или Y. Для условного X-сцепленного рецессивного варианта учебная решётка учитывает X каждой гаметы. Отец в такой схеме не передаёт свою X-хромосому сыну, но может передать дочери. Это не значит, что отец не влияет на сыновей генетически: он передаёт половину аутосом и обычно Y-хромосому.
Системы определения пола у организмов разнообразны. У птиц часто ZW, у некоторых рептилий значима температура развития, а человеческое половое развитие зависит от сети генов и условий. Встречаются вариации числа или строения половых хромосом и пути развития, которые не описываются двумя буквами XX/XY. Школьная модель полезна для конкретной задачи, но не предназначена для классификации достоинства, личности или здоровья реального человека.
Вероятность потомка в решётке не позволяет предсказать результат конкретной беременности и не заменяет медицинскую консультацию. Даже X-сцепленный признак может зависеть от особенностей работы X-хромосом, других генов и среды. При семейных вопросах нужны точные данные, согласие и профессиональное объяснение, а не публичное обсуждение генетических вариантов одноклассников.
Словарь урока
Каждое понятие — с примером
- Аутосома
Хромосома, не относящаяся к половым хромосомам выбранной хромосомной системы организма.
Пример: В типичном диплоидном кариотипе человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
- Половая хромосома
Хромосома, участвующая в определении пола или различающаяся между половыми группами в конкретной системе вида.
Пример: У человека X и Y — половые хромосомы; у птиц действует иная система ZW.
- X-хромосома
Одна из половых хромосом системы XX/XY, содержащая множество генов, не все из которых непосредственно определяют пол.
Пример: Ген ряда вариантов цветового зрения человека расположен на X-хромосоме.
- Y-хромосома
Половая хромосома системы XX/XY, несущая некоторые гены, включая участвующие в типичном мужском развитии у человека.
Пример: Наличие и работа SRY может запускать один из путей развития гонад, но развитие зависит и от других генов.
- Гомогаметный пол
Пол в определённой хромосомной системе, особи которого обычно образуют один тип гамет по сочетанию половых хромосом.
Пример: В типичной человеческой системе XX-особи образуют яйцеклетки с X-хромосомой.
- Гетерогаметный пол
Пол в определённой хромосомной системе, особи которого обычно образуют разные типы гамет по половым хромосомам.
Пример: В типичной человеческой системе XY-особи образуют сперматозоиды с X или Y.
- Гемизиготность
Состояние, при котором по рассматриваемому локусу присутствует одна копия вместо двух соответствующих аллелей на паре гомологов.
Пример: Типичный XY-организм имеет по многим X-сцепленным локусам одну копию на X без соответствующей копии на Y.
- X-сцепленное наследование
Передача вариантов гена, расположенного на X-хромосоме, с учётом числа его копий и путей передачи X между поколениями.
Пример: В учебной модели отец передаёт свою X-хромосому дочерям, а Y — сыновьям.
- Носительство
Наличие наследственного варианта без обязательного проявления соответствующего признака или болезни в рассматриваемых условиях.
Пример: Гетерозигота по условному X-сцепленному рецессивному варианту может не иметь выраженного фенотипа, но передавать аллель.
- Половое развитие
Совокупность эмбриональных и последующих процессов, в которых хромосомы, гены, гормоны и ткани взаимодействуют, формируя биологические признаки пола.
Пример: Даже при известном кариотипе для объяснения строения и функции органов нужны сведения о работе генов и развитии.
Пример по шагам
В условной модели мать XᴬXᵃ, отец XᴬY. Какова доля сыновей с вариантом XᵃY среди сыновей при равных вероятностях гамет?
- Сын в данной модели получает Y от отца и один X от матери.
- Мать даёт Xᴬ или Xᵃ с вероятностью 1/2 каждого типа.
- Среди сыновей ожидают половину XᴬY и половину XᵃY; среди всех детей XᵃY имел бы ожидаемую долю 1/4 при дополнительном предположении равных вероятностей XX и XY.
Вывод: Ответ нужно сопровождать указанием знаменателя: среди сыновей 1/2, среди всех детей в данной простой модели 1/4.
Практическая работа
Различие схем передачи X и аутосомы
- На карточках составьте две искусственные родословные: X-сцепленного и аутосомного условного признака, не используя семьи учащихся.
- Для каждой стрелки передачи подпишите, какая хромосома пришла от каждого родителя в типичной учебной системе.
- Укажите по одной ситуации, которую модель не описывает: вариацию половых хромосом, неполное проявление или иной механизм наследования.
Что можно заключить: Положение локуса меняет схему передачи, но для реального признака необходимо знать молекулярный механизм и границы модели.
Безопасность: Не собирайте реальные родословные учащихся, не обсуждайте личные сведения о половом развитии и не делайте медицинских выводов.
Попробуйте сами
Запишите своё решение, затем сравните его с разбором. Развёрнутые ответы автоматически не оцениваются.
Открываем задания…
Сверка содержания
Раздел и элементы содержания сверены с федеральной программой. Текст и учебные схемы созданы для Умблика; схема не передаёт реальные размеры.