Опора из базового 10 класса: Наследственная изменчивость: рекомбинация, мутации и пределы прогноза
Эта подробная тема базового 10 класса входит также в углублённую программу 9 класса. Разделим новые сочетания аллелей и изменения ДНК, генные, хромосомные и геномные события, а также соматические и генеративные линии.
Федеральная программа · углублённый уровень · 9 класс
Генетика человека
Элементы программы, раскрываемые в этом уроке:
- Комбинативная изменчивость и мейоз
- Генные, хромосомные и геномные мутации
- Причины и частоты мутаций, мутагенные факторы
- Соматические и генеративные мутации
- Внеядерная наследственность
- Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова
- Лабораторная работа № 7: готовые препараты дрозофилы
Как это устроено
Комбинативная изменчивость переставляет существующие варианты: кроссинговер, независимое распределение хромосом и случайное объединение гамет образуют новые сочетания. Мутация меняет сам наследственный материал. Эти процессы могут действовать одновременно, но их нужно различать в задаче: новый фенотип не всегда означает новую мутацию, а обнаруженная мутация не обязательно меняет фенотип.
Классификация по масштабу полезна, но не определяет тяжесть последствий. Одна замена основания может быть нейтральной, вредной или полезной в определённых условиях; большое изменение хромосомы может иметь разный эффект в зависимости от расположения и состояния клетки. «Мутация» не равно «болезнь» и не равно «эволюционный прогресс». Частота мутаций невысока для многих участков ДНК, но она зависит от организма, участка, условий и качества систем исправления ошибок.
Соматическое изменение возникает после начала развития в одной линии клеток и может создать мозаицизм; обычным путём через гаметы оно не передаётся. Генеративное изменение в гамете может присутствовать у потомка. Но реальная биология имеет дополнительные нюансы, например ранние мутации до разделения линий тела и половых клеток. Поэтому по внешнему признаку нельзя уверенно установить, где и когда возник вариант.
Вавилов предложил искать сходные наследственные варианты у родственных групп организмов. Это эвристика для селекции и исследований, а не закон, по которому в каждом родственном виде непременно найдётся один и тот же признак. Внеядерные геномы митохондрий и пластид показывают, что наследование не ограничено ядерными хромосомами. Учебные препараты дрозофилы позволяют описать форму крыла или окраску, но один видимый фенотип не доказывает конкретную мутацию без сравнения с генетическими данными.
Словарь урока
Каждое понятие — с примером
- Комбинативная изменчивость
Возникновение у потомков новых сочетаний уже существующих наследственных вариантов вследствие мейоза и объединения гамет.
Пример: У ребёнка могут сочетаться варианты генов, которых вместе не было в одной гамете ни одного родителя.
- Мутация
Устойчивое изменение наследственного материала клетки или линии, например последовательности ДНК, структуры хромосомы или числа хромосом.
Пример: Замена одного основания в ДНК — возможный пример мутации, но её влияние на признак требует отдельной проверки.
- Генная мутация
Изменение последовательности ДНК в пределах гена или связанной с ним области, способное влиять на продукт или регуляцию работы гена.
Пример: Удаление одного нуклеотида в кодирующем участке может изменить рамку считывания.
- Хромосомная мутация
Структурное изменение крупного участка хромосомы, например делеция, дупликация, инверсия или транслокация.
Пример: Перенос участка между хромосомами может изменить расположение генов и их регуляцию.
- Геномная мутация
Изменение числа хромосом или целых наборов хромосом по сравнению с обычным для данной клетки состоянием.
Пример: Дополнительная копия определённой хромосомы является примером изменения числа хромосом.
- Соматическая мутация
Изменение наследственного материала клетки тела, способное передаваться её дочерним клеткам, но обычно не потомству через обычные гаметы.
Пример: Изменение в клетке кожи может сохраняться в её клеточном клоне, не оказываясь в большинстве половых клеток.
- Генеративная мутация
Изменение в линии клеток, образующих гаметы, или в гамете, которое может войти в наследственный материал потомка при оплодотворении.
Пример: Новый вариант ДНК в яйцеклетке может присутствовать у будущего ребёнка, если эта клетка участвует в оплодотворении.
- Мутагенный фактор
Воздействие, которое при определённых условиях повышает частоту некоторых изменений наследственного материала по сравнению с фоновым уровнем.
Пример: Ионизирующее излучение может повреждать ДНК, но величина риска зависит от дозы и условий.
- Внеядерная наследственность
Передача наследственных вариантов, расположенных вне ядерных хромосом, например в митохондриях и пластидах у подходящих организмов.
Пример: Изменения митохондриальной ДНК могут передаваться иначе, чем варианты ядерных хромосом.
- Гомологические ряды изменчивости
Закономерность Н. И. Вавилова о сходных рядах наследственных вариантов у родственных видов и родов, полезная для поиска вариантов, но не гарантирующая их наличие.
Пример: Зная разнообразие признака у одной зерновой культуры, исследователь может целенаправленно искать сходные варианты у родственной.
- Мозаицизм
Наличие в организме клеточных линий с различающимся наследственным материалом, возникших из одной зиготы после изменений во время развития.
Пример: Мутация на раннем этапе развития может присутствовать лишь в части тканей человека.
Пример по шагам
На готовом изображении дрозофилы крыло короче обычного. Можно ли по этому объявить генную мутацию?
- Сначала уточним вид, стадию, условия развития и то, как определена обычная форма для данной линии.
- Короткое крыло может быть связано с наследственным вариантом, повреждением или условиями, но фотография не различает эти причины.
- Для вывода нужны контролируемое скрещивание, повторность и при необходимости анализ хромосом или ДНК.
Вывод: Видимая вариация — наблюдение, а название и причина наследственного изменения устанавливаются дополнительными данными.
Практическая работа
Описание вариаций дрозофилы на готовых препаратах
- По безопасным готовым изображениям сравните признаки нескольких линий дрозофилы с явно обозначенной контрольной линией.
- Запишите только видимые различия; отдельно составьте список возможных наследственных и ненаследственных объяснений.
- Выберите, какие данные понадобятся для различения генной, хромосомной и геномной гипотез, не выдавая фотографию за генетический тест.
Что можно заключить: Морфологическое различие помогает задать генетический вопрос, но не даёт само по себе молекулярного ответа.
Безопасность: Используйте готовые изображения и искусственные последовательности; не работайте с мутагенами, излучением или живыми линиями насекомых без оснащённой лаборатории.
Попробуйте сами
Запишите своё решение, затем сравните его с разбором. Развёрнутые ответы автоматически не оцениваются.
Открываем задания…
Сверка содержания
Раздел и элементы содержания сверены с федеральной программой. Текст и учебные схемы созданы для Умблика; схема не передаёт реальные размеры.