Генофонд и закон Харди — Вайнберга: считаем частоты без путаницы
Частота аллеля — доля копий гена, а частота генотипа — доля людей с данным сочетанием. Равенство p² + 2pq + q² = 1 описывает модель при определённых условиях, а не автоматически любую реальную популяцию.
Федеральная программа · углублённый уровень · 9 класс
Генетика человека
Элементы программы, раскрываемые в этом уроке:
- Популяция как группа скрещивающихся особей
- Генофонд и аллельные частоты
- Частоты генотипов
- p + q = 1
- p² + 2pq + q² = 1
- Условия равновесия Харди — Вайнберга
- Ограничения применения к человеку
- Дрейф, поток генов, мутации и отбор
- Решение генетических задач на искусственных данных
Как это устроено
Для диплоидного аутосомного локуса у N людей рассматривают 2N копий гена. Если наблюдали n(AA), n(Aa) и n(aa), то p = [2n(AA) + n(Aa)] / 2N, q = [2n(aa) + n(Aa)] / 2N и p + q = 1. Это прямой подсчёт аллелей по наблюдаемым генотипам, не требующий предположения о равновесии. Частоты генотипов считают иначе: каждую категорию делят на число людей N. Нельзя подменять один знаменатель другим.
Если гаметы сочетаются случайно, вероятность получить AA равна p², Aa — 2pq, aa — q²; сумма равна (p + q)² = 1. Для сохранения частот между поколениями модель дополнительно предполагает отсутствие существенного отбора, мутаций, потока генов и выраженного дрейфа при большой численности. В реальности эти условия выполнены не идеально. Поэтому формулы служат нулевой моделью сравнения, а не утверждением, что популяция людей «генетически неизменна».
Для учебной группы с p = 0,7 и q = 0,3 ожидаемы 0,49 AA, 0,42 Aa, 0,09 aa. Но это доли в модели; в маленькой группе реальные числа могут отклониться просто из-за случайности. Чтобы использовать q² для оценки частоты рецессивного фенотипа, нужно отдельно знать, что признак действительно соответствует простому аутосомному рецессивному наследованию и правильно определён. Реальные болезни могут зависеть от нескольких генов, среды, неполной проявляемости и структуры популяции.
Когда наблюдаемые частоты не совпадают с моделью, возможны отбор, неслучайный выбор партнёра, миграция, дрейф, ошибки выборки или определения генотипа. Один набор чисел редко различает все причины. Школьная задача поэтому использует полностью искусственные данные и явно объявленные предпосылки. Нельзя выводить частоты заболеваний конкретных этнических групп по внешности или считать генетические различия популяций основанием для оценки ценности людей; речь лишь о статистике выбранных вариантов при этичном исследовании.
Словарь урока
Каждое понятие — с примером
- Популяция
Группа особей одного вида, связанных воспроизводством на определённой территории и во времени; её границы задают для исследования.
Пример: Для расчёта частот важно точно указать, кого включили в исследованную группу.
- Генофонд
Совокупность генетических вариантов популяции на рассматриваемом этапе, которую описывают частотами аллелей разных локусов.
Пример: Генофонд меняется, если частоты наследуемых вариантов изменяются между поколениями.
- Аллельная частота
Доля копий определённого аллеля среди всех копий изучаемого локуса в заданной популяции и выборке.
Пример: У 100 диплоидных людей рассматривают 200 копий аутосомного локуса, а не только 100 человек.
- Частота генотипа
Доля особей с определённым сочетанием аллелей среди всех исследованных особей с установленным генотипом.
Пример: Частота Aa может быть 0,5, даже когда частота аллеля a равна 0,5: величины имеют разный знаменатель.
- Закон Харди — Вайнберга
Математическая модель распределения частот генотипов при случайном сочетании гамет и выполнении других условий равновесия.
Пример: Если p = 0,7 и q = 0,3, ожидаемая доля гетерозигот в модели равна 2pq = 0,42.
- Случайное скрещивание
Условие модели, при котором вероятность сочетания гамет по изучаемому локусу не зависит от генотипа партнёра по этому локусу.
Пример: Если выбор партнёра связан с изучаемым признаком, ожидаемые доли генотипов могут отличаться.
- Генетический дрейф
Случайное изменение частот аллелей между поколениями, особенно заметное в малых популяциях.
Пример: Небольшая группа основателей может случайно иметь иной набор частот, чем исходная большая группа.
- Поток генов
Перенос наследственных вариантов между популяциями при миграции и последующем размножении.
Пример: Переезд сам по себе не меняет наследование; изменение частот связано с вкладом потомков в общий генофонд.
- Естественный отбор
Неравный вклад носителей наследственных вариантов в последующие поколения, зависящий от условий среды и фенотипа.
Пример: При некоторых условиях вариант может становиться чаще, если его носители оставляют больше потомков.
- Равновесие
Состояние модели, в котором ожидаемые частоты аллелей и генотипов сохраняются между поколениями при выполнении заданных предпосылок.
Пример: Отклонение реальных данных от ожидания требует проверить выборку и предпосылки, а не сразу назвать одну причину.
- Носительство рецессивного варианта
Состояние гетерозиготы по определённому варианту, связанного с рецессивным заболеванием, при котором признаки болезни могут отсутствовать.
Пример: В простой модели доля носителей Aa оценивается как 2pq, а не как q²; для реальной болезни нужны дополнительные данные.
Пример по шагам
В искусственной группе 100 диплоидных организмов: 49 AA, 42 Aa, 9 aa. Найдите p и q двумя способами и проверьте равновесную модель.
- Всего копий локуса 200. Копий A: 2·49 + 42 = 140, поэтому p = 140/200 = 0,7; копий a: 2·9 + 42 = 60, поэтому q = 0,3.
- Модель предсказывает p² = 0,49; 2pq = 0,42; q² = 0,09.
- В данной учебной группе наблюдаемые доли совпадают с моделью, но одно совпадение не доказывает отсутствие всех эволюционных факторов.
Вывод: Прямой подсчёт аллелей и расчёт ожидаемых генотипов — разные операции с разными предпосылками.
Практическая работа
Карточная модель равновесия и дрейфа
- Подготовьте бумажные карточки A и a с заданными долями и случайно составьте пары для большой и маленькой искусственных групп.
- Посчитайте частоты генотипов и сравните их с p², 2pq, q²; сохраните все результаты.
- Повторите много серий и сравните разброс в группах разных размеров, не подправляя неудобные данные.
Что можно заключить: Случайность даёт отклонения от ожидаемых долей, особенно в малой группе; формула задаёт ожидание, а не обязательный точный результат.
Безопасность: Только бумажная модель и искусственные данные; не собирайте генотипы или родословные учеников.
Попробуйте сами
Запишите своё решение, затем сравните его с разбором. Развёрнутые ответы автоматически не оцениваются.
Открываем задания…
Сверка содержания
Раздел и элементы содержания сверены с федеральной программой. Текст и учебные схемы созданы для Умблика; схема не передаёт реальные размеры.